ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACTN3 И AMPD1 НА МЫШЕЧНУЮ РАБОТОСПОСОБНОСТЬ
Демин Г.С.1, Зайцева М. А.1, Москаленко М.В.1, Рыбин С.В.1, Бурмистров Д.А.2
1ООО «ГЕН»; 2ООО «Вега»
Санкт-Петербург, Россия
В последние годы все большее внимание уделяется выявлению генов, ответственных за выполнение нормальных физиологических и метаболических функций человека. В частности, становится возможным определение полиморфизмов, ассоциированных с проявлением различных физических качеств человека.
В процесс мышечной деятельности вовлечено множество генов, каждый из которых вносит лишь небольшой вклад в общее развитие физических качеств человека. Наиболее интенсивные исследования последних лет посвящены изучению гена aльфа-актинина-3 (ACTN3) и гена АМФ-дезаминазы (AMPD1).
Известно, что в скелетных мышцах существуют две изоформы белка aльфа-актинина: изоформа aльфа-актинин-2 (ACTN2) и aльфа-актинин-3 (ACTN3). Все мышечные волокна содержат ACTN2, тогда как белок ACTN3 локализован только в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц. В скелетной мышце эти белки относятся к главным компонентам Z-дисков, где они связывают тонкие актиновые филаменты, а также принимают участие в регуляции дифференциации и сокращении миофибрилл. Дефицит ACTN3 в быстросокращающихся мышечных волокнах может снижать скоростно-силовые показатели физической работоспособности человека. Причиной такого недостатка ACTN3 у человека является однонуклеотидная замена R577X в 16 экзоне. В результате этого кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон, и синтез полипептидной цепи белка ACTN3 останавливается. Наличие генотипа ХХ приводит к отсутствию белка ACTN3 в быстросокращающихся мышечных волокнах, что существенно снижает показатели скоростно-силовой работы. Наличие аллели 557R дает индивидуумам преимущество в проявлении скоростно-силовых качеств.
Ген AMPD1 кодирует мышечную изоформу фермента аденозин-монофосфат дезаминазы (АМФД). Результаты анализа активности АМФД в скелетных мышцах показали, что индивидуумы со сниженной активностью фермента испытывают слабость, быструю утомляемость или мышечные судороги даже после средней по интенсивности физической нагрузки. Причиной такого недостатка АМФД является замена цитозина на тимин в 34-м нуклеотиде кодирующей последовательности гена, приводящая к образованию стоп-кодона и прекращению синтеза полипептидной цепи.
РЕЗЮМЕ. Накопление знаний о генетических маркерах предрасположенности к физической деятельности способствует построению инновационной системы медико-генетического обеспечения физической культуры и спорта, которая позволит внедрить в практику основы профилактической медицины и генетики и способствовать индивидуальному планированию и коррекции тренировочного процесса.
INFLUENCE OF ACTN3 AND AMPD1 GENETIC POLYMORPHISM ON MUSCULAR CAPABILITY
Demin G.S.1, Zaytzeva M.A.1, Moskalenko M.V.1, Ribin S.V.1, Burmistrov D.A.1
1“GENE” Ltd.; 2“Vega” Ltd.
Saint-Petersburg, Russia
SUMMARY. Generation of new knowledge on genetic markers of physical performance leads to development of innovative system of medical genetic basis of physical culture and sport. Using this system will manage to introduce basics of preventive medicine and genetics in practice and develop individual planning and correction of trainings.